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自閉症與語言同源？研究揭曉人類腦部演化代價
一篇刊登於《Molecular Biology and Evolution》的最新研究指出，人類自閉症譜系障礙（ASD）之高發率，與人類神經元在演化歷程中的獨特加速變化有關。研究題為〈A general principle of neuronal evolution reveals a human accelerated neuron type potentially underlying the high prevalence of autism in humans〉。
目前美國約每 31 名兒童中就有 1 人被診斷為自閉症，全球比例約為 1%。從演化觀點看，自閉症與精神分裂症幾乎僅見於人類，因其涉及語言與高階認知等獨特能力。隨著單細胞 RNA 定序技術成熟，研究人員得以比對跨物種的腦區細胞類型，並揭示部分神經元在人類演化中突飛猛進。
研究團隊分析跨物種的單核 RNA 定序資料，發現人類大腦外層最常見的 L2/3 IT 神經元，在人類演化中演變速度遠快於其他靈長類。更重要的是，這些神經元的基因變化與自閉症相關，顯示其受人類專屬的自然選擇驅動。雖然原因尚不明，但學者推測，這些基因涉及發育延遲，可能延長人類嬰幼兒腦部發育期，從而促進語言能力與複雜思維的形成。
L2/3 IT 神經元，人類演化快於其他靈長類
(a) 假說原理：常見神經元類型若基因表現改變，對生物適應度的負面影響更大，因此演化較慢；相反，稀有細胞類型因影響較小，能更快演化。
(b) 顳中回 (MTG)：研究使用五種靈長類（人類、黑猩猩、大猩猩、獼猴、絨猴）的單核 RNA 定序資料，分析 14 種神經元亞型。結果顯示，細胞類型比例與人類與絨猴之間的分化程度呈顯著負相關（Spearman’s ρ = -0.84），比例越稀有的細胞，演化分歧越大。
(c) 背外側前額葉皮層 (DLPFC)：在四種靈長類的 17 個神經元亞型中，得到相似結果（ρ = -0.76），再度支持稀有細胞演化更快的假說。
(d) 初級運動皮層 (M1)：在三種物種 12 種亞型的比較中，亦觀察到顯著負相關（ρ = -0.73）。圖／《Molecular Biology and Evolution》
研究指出，自閉症與語言、認知的關聯性或許正源於此：快速演化的自閉症相關基因，既造就了人類大腦的獨特性，也提升了人群的神經多樣性。換言之，人腦之所以能演化出語言與高度社會互動能力，可能付出的代價之一，就是更高比例的神經發展差異。
該研究作者 Alexander L. Starr 表示：「我們的結果暗示，使人類大腦獨特的部分基因變化，也同時讓人類變得更具神經多樣性。」這不僅深化了對自閉症成因的理解，也凸顯人類演化如何塑造健康與疾病的兩面性。
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首圖來源：Unsplash/CC0 Public Domain(CC BY 4.0)
圖片來源：Molecular Biology and Evolution(CC BY 4.0)
參考論文：
1、A General Principle of Neuronal Evolution Reveals a Human-Accelerated Neuron Type Potentially Underlying the High Prevalence of Autism in HumansMolecular Biology and Evolution
延伸閱讀：
1、教自閉症兒童學會內心自語，有助改善情緒調節
<p>The post 自閉症與語言同源？研究揭曉人類腦部演化代價 first appeared on 明日科學.</p>
